男孩易患自闭症的基因线索

Editor Post in 2009.06, 医学进展
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孔学君 医师

自闭症被称为21世纪医学之谜。自闭症患者男女比例为4:1,也是自闭症众多疑团之一,困扰着自闭症研究者。最近刚刚发现的自闭症危险基因CACNA1G在男孩比女孩常见,被认为是男孩多发的一个基因线索。该基因位于17号染色体,负责调节钙离子出入细胞。 大脑的神经细胞依赖于钙离子而兴奋活化。研究表明微量元素的失调可以导致神经连接点的过度兴奋,由此产生大脑发育障碍, 比如自闭症,甚或癫痫。

目前关于自闭症的理论提示该病与神经末梢的过度兴奋有关。 AutismSpeak 基金会的科研主任 Geri Dawson指出,发现调节神经元兴奋性的基因很有价值。

这一研究是由加州大学洛杉矶分校利用自闭症基因信息交流中心(AGRE)的自闭症基因库,获得2000个自闭症家庭的DNA样本。 发现自闭症相关基因在17染色体比较多,该区的基因变异在男孩比女孩要多。 近40% 的 一般人群含CACNA1G的普通型,而其变异型在男孩自闭症患者较多。但是,此基因的变异并不能解释所有的情况,甚至连一半都达不到。这意味着此区更多的基因在发挥作用。不容置疑,自闭症的发病机制非常复杂。作为一种发育过程的障碍,涉及语言,社交及行为的异常,其表现形式及严重程度各异。预计有很多基因在神经细胞连接及相互交流的过程中发挥作用。不仅有大量的基因参与,基因的不同组合及其与环境的独特的相互作用,对于每一位自闭症患者起主导作用。检测每一个自闭症可能的基因是个巨大的挑战。下一步应使用自闭症已知的基因帮助建立自闭症过筛实验,以早期发现自闭症并得以早期干预。 Dawson指出,在将来的5至10年里,我们将会对自闭症有更多的理解甚至会有重大的发现。

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