Editor Post in 2009.10, 咨询门诊
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刘太太问 我女儿8岁, 从2岁开始发生羊角风,全身抽搐,口吐白沫,大小便失禁,现在在国内的大医院都看过了,包括很多专家,所有的进口药都试过了,同时都是服3-4种药,但是至今仍无法控制,平均每天发作1-2次,已经很难维持正常上学,智力也比同龄的小孩差,尤其是记忆力,而且脾气也很大,食欲差,体重也下降了很多。我们全家非常着急,希望能给些指导建议。

医生回答:

您描述的情况医学上叫癫痫大发作。癫痫是一种大脑神经元细胞异常过度放电而引起的一次性,反复发作的脑功能障碍。癫痫发作的特点是突发性及反复发作性,以一次性的抽搐(俗称抽风)或意识障碍为主要表现,临床发作可以多种多样。癫痫的发病率较高,可发生于任何年龄,一般男多于女,以幼儿最多,而且年龄与发作类型也有密切关系,如婴儿痉挛症几乎均在1岁以内,运动性发作发病在6岁内,失神发作发病多在1 ~8岁,其他各型癫痫的首发年龄也多在10岁以内。 您女儿的情况属于癫痫大发作。大发作又称全身性发作,半数有先兆,如头昏、精神错乱、上腹部不适、视听和嗅觉障碍。发作时(痉挛发作期) ,有些病人先发出尖锐叫声,后既有意识丧失而跌倒,有全身肌肉强直、呼吸停顿,头眼可偏向一侧,数秒钟后 有阵挛性抽搐,抽搐逐渐加重,历时数使秒钟,阵挛期呼吸恢复,口吐白沫(如舌被咬破出现血沫)。部分病人有 大小便失禁、抽搐后全身松弛或进入昏睡(昏睡期),此后意识逐渐恢复。

 

一般来讲,大多数儿童的癫痫都可以经1个或多个药物合用得以控制,只有少数的病例对于药物治疗无效,通常称为“顽固性癫痫”,您女儿就属于这一类。不知您试没试过饮食治疗叫做“酮体饮食”,意思是指四份脂肪,一份蛋白,一份碳水化合物,以产生持续的酮体血症,这种特殊饮食似乎具有抗癫痫的作用,不妨试试。如果食用这种饮食,应该每天检测尿的酮体,间歇性测血的酮体水平,每餐的营养构成需要计算。文献表明,这种对于某些大发作的病人尤其有效,其中包括婴儿抽风,糖转移蛋白缺陷,丙酮酸脱氢酶缺陷,肌肉挛缩性癫痫,结节性硬化综合症,Rett综合症及Dravet 综合症。如果要试用这种特殊饮食,应该在医生及营养师的指导及监测下进行。有效的话一般会在1到2周内反应出来。

 

如果仍然无效,应考虑手术。手术的指征是药物治疗无效,仍有反复频繁的癫痫发作以致影响到日常的生活及学习工作,不论是儿童还是成人,对于局灶性癫痫综合征尤其的有效。
手术方法有多种,包括迷走神经刺激,局灶切除,脑叶一叶或多叶切除,联合体切除,半球切除等等。如果影像学如核磁共振片子显示局灶病变者,或脑电图显示局灶放电者,通常在切除局部病变后效果很好。儿童有单侧半球综合症则对于半球切除效果良好。有时候,病变部位难以手术切除者,可以考虑放射线手术。总体来讲,58%的儿童癫痫手术后5年内无发作,长期随访的资料尚不足。在某些病例,手术被视为治愈,这些病人术后不再需要药物治疗。如果手术有困难或不想考虑手术,应与您女儿的医生讨论迷走神经刺激的治疗方案。

 

抗癫痫治疗的药物有很多副作用,要特别注意。您所谈到的厌食,体重下降,很可能是一种叫做Topomax的药引起的,要与医生讨论换药或减量。(卢梅医师)

 

 

梁先生问我女儿今年9岁,诊断为急性粒细胞性白血病,现在人在中国,M4 型,PH 阳性,已经用DASATINIB SPRYCEL  70 毫克一天两次已经75天了,现在当地的医生建议作骨髓移植,我想听听美国医生有什么建议?这种化疗的效果如何,我们是不是要考虑骨髓移植?

医生回答

很抱歉您儿子的病情,通常急性粒细胞胞血病中M4型在成人预后很差的,小儿要好些。一般来讲,诊断后会开始联合化疗方案,以达到完全缓解。通常60%到80%的急性粒细胞白血病患者经化疗可以达到完全缓解, 但是几乎所有的病人会在4-8个月内复发,所以完全缓解后一般建议巩固化疗,杀死检测不到的残存白血病细胞,可以增进4年存活率40%以上。基因型的细胞分子学检验对于治疗方案的选择及预后的预测很有意义。预后好的指标包括t (8;21), inv )16), t (16,16),单独存在或同时存在其他异常比如 t (15,17), 占总病人的25%。预后中等的指标包括正常细胞基因型,或t (9,11)及其它异常,占65%。预后差的指标包括3q21q26异常, del (5q), del (7q), t (6,9) 其他11q23异常, 12p异常, 17p异常,单染色体5或7,占10%。

对于预后指标好的病人,大剂量Cytaradine HDAC可以提供最佳的疗效,其四年存活率达60到75%。经研究表明,这组患者完全缓解后的巩固化疗比同体或异体骨髓移植更好,其复发率低约35%以下,而骨髓移植治疗有关的死亡率大约20%,抵消了其仅仅稍低的复发率,而使得总的存活率差于巩固化疗组。因此,这组病人应首选巩固化疗,而不是骨髓移植。

对于中等预后指标的病人,完全缓解后的最佳的选择是大剂量HDAC后同体骨髓移植,或者单纯的异体骨髓移植。大剂量HDAC治疗的相关死亡率很低,仅为5%, 4年存活率对于这组病人为30%。同体骨髓移植没有排异反应问题,治疗相关的死亡率相对较低,小于6%,但是复发率高达30-50%,四年存活率约45%。异体骨髓移植的治疗相关死亡率较高,约20%,主要来自排异反应,四年存活率约48%。

对于预后指标不良者,完全缓解后的巩固化疗大剂量HDAC化疗的效果较差,5年存活率仅15-30%。相比之下,异体骨髓移植在化疗配合下,可以达到四年存活率40%。对于这组病人最佳方案是异体骨髓移植加上化疗。(张小钟医师)

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