2011年五大领域基因组医学的进展

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范靖尧  张伟丽 医师编译 

中国医学科学院 北京协和医学院 阜外心血管病医院 中德分子医学研究室

圣地亚哥——2011年,基因组医学研究进展最有希望加速五个关键医学领域的发展。卫生保健服务效率低下的问题根深蒂固,而在过去一年中,基因组医学研究在这一方面做出了重要跨越。这是圣地亚哥Scripps健康中心和转化科学研究所的学术委员会主任Dr. Eric Topol的看法。

  1. 处方药  美国的患者每年花费三千余亿美元用于处方药品,但是大多数情况下这些药物没有效果,或有副作用,又或者两种情况都存在。现在,基因组可以提供有价值的信息,从而更有效的指导用药。Medco和CVC/Caremark等公司的药效部经理最近开始对使用氯吡格雷和其他药物的大约1亿名患者进行基因分型,并且在2011年将扩大患者及药物的基因型检测范围,其他公司的药效部经理也肯定会紧紧跟随这个趋势。药物治疗的基因筛选可以改善患者护理,减少花费和浪费。这不仅需要药效部经理的努力,更需要地区卫生保健系统的推动。

      2.  癌症  基因组测序正在帮助医生们更准确的定义与癌症进展相关的“驱动”基因突变。现在测序的花费远没有从前那么贵,每一个人针对某种严重癌症进行测序变得指日可待。除了清除驱动基因突变的能力提高,另一个重要的发展也逐渐崭露头角:针对基因突变进行治疗的药物越来越多,有些已经进入市场,另一些仍在上市过程中。这非常重要,对于目前已偏离正轨的癌症治疗来说,药物联合治疗可能有效。2011年,应用基因组学发现并且定位肿瘤的方法将会风靡全球。

      3.  糖尿病  科学界正在逐步了解有关糖尿病的大量的基因组学信息。糖尿病日益流行,影响着全世界三亿人口。糖尿病长期以来被分为1型和2型,但基因组学研究揭示了许多遗传变异,导致人们发生其他亚型糖尿病的风险增加。例如,许多人无法产生或运输胰岛素;其他人也许在组织水平发生胰岛素抵抗,或胰岛素无法转运出细胞。重新定义糖尿病亚型将会帮助医生制定合适的治疗措施,而不是像现在这样,开出一系列错用或过度用药的处方。2011年我们可以在这一领域做出更多的努力,同时更多的采用无线方法监测血糖水平。

      4.  医师教育 一项全国调查显示,大约只有10%的美国医生认为他们有足够的遗传学知识用于日常医疗实践。然而绝大多数患者表示他们信任医生以及医生提供的基因组数据。这一矛盾将会成为基因组医学院2011年着重解决的问题。这一在线课程将花费参与者大约八小时的时间学习基因组医学各方面的内容,通过课后考试的人才能获得认证。一提到医师教育,赌注就很高。如果没有医师认识的提高,所有对基因组学的新发现,特别是与药物治疗相关的,将会变得毫无意义。

    5.   个人基因检测  尽管医学界和政府对其无法准确预测疾病危险进行了批判,基因检测仍然对患者有重要的益处。除了其主要的实际应用—即指导个体化药物治疗,这些检测可以促使许多消费者得到恰当的健康筛查,否则他们可能早已放弃筛查。例如,在50岁及以上推荐做结肠镜的人中,只有一半做了检查。让患者遵循指南进行疾病筛查的路还很长,而个体化基因检测可能是其中重要的一步。

 (文献来源:www.scripps.org) —关于Scripps健康机构,1924年由慈善家Ellen Browning Scripps创建,Scripps健康机构耗资23亿美金,是加利福尼亚圣地亚哥的非盈利私立综合卫生组织。Scripps有五个急症护理医院、家庭保健服务、门诊医生办公网络及22个门诊中心和诊所,这里每年治疗50万患者,有2500位医生和13000位职工。Scripps作为疾病预防、诊断和治疗的领导者,同时也走在临床研究、基因组医学、远程卫生护理以及研究生医学教育的最前端。Scripps被Thomson Reuters评价为全国优质医疗服务的十大卫生系统之一。Scripps与三个评价很高的研究生教育项目一样,是美国医学院协会的长期会员。

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