张蓓 医师

自闭症， 又称“泛自闭症障碍症候群”（ASD, Autism Spectrum Disorders), 是一种复杂的大脑紊乱，病因至今众说纷纭。过去的十年里，被诊断出患有自闭症的人数增加了10倍。在美国，每150名儿童中就有一人被诊断出患有自闭症， 而男孩患自闭症的几率是女孩的4倍。这激发了医学研究人员从各个方面探索自闭症病因的巨大热情。其中，自闭症的遗传学研究正在取得不断突破。 More »

王玺MD PhD^a, 吕斌 PhD^b, 宋一青MD ScD^c

a 哈佛医学院附属Dana Farber 癌症研究所, b 哈佛医学院附属BIDMC医院, c 哈佛医学院附属Brigham and Women 医院预防医学部

概况

生物芯片是生命科学领域中迅速发展起来的一项前沿性的高新技术。生物芯片的微型生化学分析系统可实现对细胞、蛋白质、DNA以及其他生物组分的快速准确、高通量的检测，其效率及信息量是传统检测方法无法比拟的。生物芯片技术具有多样品并行处理能力，可为医生及科研人员提供病人多维全息的疾病信息，及早特异性诊断疾病；并可在分子水平提供病程进展情况，有助于医生对治疗方案的准确选择和及时调整。此外，它还具有分析速度快、所需样品量少、污染少等优点。它是融微电子学、生物学、临床医学、药理学、物理学、化学、计算机科学和统计学为一体的多学科高度交叉的新科技。 More »

崔巍MD PhD中国西安交通大学附属医学院第一附属医院内分泌科

宋一青MD ScD^b b 哈佛医学院附属Brigham and Women’s 医院预防医学部

在全球范围2型糖尿病惊人的流行已成为严重的公共卫生问题。当前的临床治疗能够减轻此疾病的症状，但几乎不能治愈，导致患者出现许多致残和威胁生命的并发症。尽管2型糖尿病被认为是个多因素的疾病，是由于许多基因与环境因素的相互作用所致，但是基因在2型糖尿病的发生发展中可能起着相当重要的作用。青少年起病的成年型糖尿病（MODY-1,-2,-3,-4,-5, -6)是常染色体显性遗传糖尿病，在一系列家系中通过连锁分析已鉴别出它们几个特定的基因位点，但是对于正常人群中常见的晚期起病的2型糖尿病，特异的基因遗传标志物依然未知。 More »

哈佛大学医学院以色列医院 孔学君 医师

自闭症是21世纪最急需解决的健康问题之一，去年美国疾病控制和预防中心公布的一份报告称，每150个美国儿童中就有一人患有自闭症，其它国家的情况也很相似。 近年发病率急剧上升，并仍呈增长趋势，困扰着越来越多的病儿及家庭。

自闭症堪称是世纪之谜，是一个多病因的临床综合征，90%以上病因不明，这给治疗带来很大的挑战。故此成千上万的家长们和少数不为主流医学定论所束缚的医务工作者（他们经常是合二为一的）多年来向各个方向进行探索，发展出众多治疗方案（protocols）,由于欠缺主流资源的支持，这些方案良秀不齐，有些针对一些特定种类，对其他则收效甚微，使尝试者不乏伤心绝望者。自闭症近年的研究表明自闭症的病生理变化主要是两种情况：一是脑内某些特定区域缺血缺氧，二是脑及其他器官（如消化道）呈现自身免疫性炎症变化如血管炎。不少动物或人的功能性核磁共振(fMRI)检查，放射性血液灌注影像或血流超声波检查等均证实了自闭症脑内某些特定区域缺血缺氧的情况，而导致相应功能区活动下降；其中功能性核磁共振检查大大优于其他检查，可以直接探测脑内特定区域的功能状况，并动态观察，还可以结合其灌注性核磁共振技术准确测定特定区域的血流灌注状况，这是放射性血液灌注影像或血流超声波检查所无法达到的。而动物实验或人体样品病理检查显示了上述的炎症及免疫紊乱病变。这种新的认识及概念，为自闭症治疗开拓了广阔的前景。近年兴起的高压氧舱，血管扩张剂治疗自闭症的疗法，证明可以改善局部血流循环从而改善临床症状（有的自闭症个例从氧舱出来，平生第一次说话，这已是不争的实例）；一些针对炎症及免疫异常所制定的抗炎及调节免疫的治疗方案，也在临床应用并有一定的成果。时下新兴起的干细胞治疗自闭症已引起广泛兴趣。动物实验的资料表明，干细胞进入体内可以定向的聚集在病变部位，形成新血管，改善局部的血液循环；还可以改善炎症病变，并修复已受损伤的脑细胞，从而使其相应功能恢复正常。在小鼠的动物模型，静脉注射脐带血干细胞，其脑灌注的影像学用药前后显示巨大的改变，脑组织病理检查也表现出治疗前后炎症改善及受损细胞修复的明显变化。临床上也有散发病例的报道，在美国以外的国家已有各种实验性疗法开始直接用于病人。干细胞治疗可以直接作用于自闭症的两大病生理机制，其治疗前景令人瞩目。然而，应用于临床尚有很长的路要走并需更多的动物及人体研究资料。

哈佛大学麻省总院麻醉及疼痛专科主治医师  陈露西

疼痛是美国人最常见的求医原因。据最新统计，有五千万美国人正承受疼痛折磨，两千五百万美国人患有严重疼痛症，45%的美国人在一生中会因慢性疼痛寻求治疗。最常见的疼痛原因包括关节炎(17%), 腰背痛(15%),骨关节及肌肉受损,和周身肌肉疼痛症（fibromyalgia）。疼痛对于经济的影响是可以想象的，在2000年一年中，三千六百万美国人因疼痛无法工作。八千三百万人报告疼痛影响其日常社会活动，慢性疼痛是导致残废的第一原因，是导致工作阶层生产效率损失的第一原因，每年使业主损失八百亿美元。国家卫生研究所（NIH）已在近年设立了六个疼痛研究中心， More »

麻州Beverly医院内分秘科　刘昭医师

肥胖已成为当今社会主要的公共卫生问题。全世界有三亿成年人受此困扰，其中20% 是美国人,而美国人口只占世界人口5%。这和美国人的高消费生活方式显然关系密切。肥胖造成每年三十万以上的死亡，从而成为美国第二大可以避免的死因（preventable death）。目前大约三分之二的美国人是超重的，而其中的一半达到肥胖症标准, 与1980年相比增长了一倍。美国的儿童和青少年（6-19岁）人群中超重和肥胖的发生率是1963年的三倍。美国成年人平均比1960年身高增加1英寸而体重却增加了25英镑。这种现状是怎么产生的呢？

定义

肥胖是一种脂肪的不正常积累，通常为超出正常体重的20%以上。美国卫生研究所（NIH）　使用身体质量指数定义肥胖(body mass index or BMI)。它衡量体重与身高的关联,算式为体重(公斤)除以身高(米)的平方(单位是Kg/m²).  BMI　介于25至29.9之间定为超重，３０或超过30定为肥胖。

体重增加的病理学机制 More »

陈晶华M.D., Ph.D. 哈佛大学麻州眼耳鼻喉医院助理科学家

电话：617-573-6476

Email: jinghua_chen@meei.harvard.edu

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa， RP)和老年黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)是工业发达国家致盲的主要原因。全球有2500万人，美国有600万人因这两种眼病致盲或视力严重受损。到2002年，这些数字还会增加一倍，导致失明人数明显增加。¹这两种患者的视网膜光感受细胞都发生了变形，但神经节细胞和视网膜的其他细胞还保留着功能。目前对于这两种疾病的晚期没有有效的治疗方法。基因疗法，干细胞移植，神经生长因子和人工视网膜等治疗方法正在研究中。

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