自闭症症候群(ASD)

admin Post in 2014.06, 专家座谈
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作者:刘枫MD, PhD、王钢,MD, PHD

简介:

自闭症,亦称孤独症,是由于严重神经发育障碍而发生在幼儿时期的精神疾病。2013年出版的精神性疾病诊断及统计手册第五版(DMS-V)将所有具有自闭症表现的疾病,包括自闭症、Asperger Syndrome 和 Pervasive Developmental Disorder, 都归纳为自闭症症候群(Autism Spectrum Disorders,以下简称为ASD)。在美国,患 ASD 男女比例为4.3 :1,ASD 的发病率正逐年增加。美国国家疾病控制预防中心2013年报告显示,在美国6-17岁儿童及少年中,ASD发病率从2007年的1.16%增加到2012年的2%。目前全世界各国ASD发病率平均为1%左右。

临床症状:

ASD的症状通常出现在三岁前。虽然症状和严重程度对每个病儿来说有所不同,但所有ASD 病儿都表现出与他人互动时的沟通障碍。

自闭症儿童的临床表现一般包括为三个主要方面:社会交往,语言和行为问题。在大多数情况下,患有严重的自闭症病儿有显著的与人交往障碍,或完全无法与他人互动。有些孩子在婴儿早期就表现出自闭症状。虽然每个患有自闭症的孩子可能有各自独特的模式,但归纳起来,共有以下常见的症状:

(1)社交技巧:与人交往时,具有较差的非语言性的沟通障碍,如缺乏眼神接触。另外,不能为其名字作出回应,似乎没有听到你在叫其名字。缺乏成不知道别人的感受。喜欢独自玩耍,不寻求帮助等。缺乏同情心,感情淡莫,等等。

(2)语言:不能说话或推迟讲话,或失去先前获得说单词或句子的能力。不能启动与他人的会话,或将会话继续下去。

(3)行为:执行重复的动作,如不断地旋转物体、用手拍打、每天穿一样的衣服、反复看一个电影录像等。做事的程序或仪式不变。对于做事情程序所发生的轻微的变化都会感到不安。可对光,声音和触摸极为敏感,但却可浑然不觉疼痛。

另外,大多数ASD儿童在学习新的知识或技能显得较为迟缓,有的有比正常智力低的迹象。部分自闭症儿童有正常的或者较高的智力,这些孩子学得很快,但缺乏社交技巧。少数儿童孤独症可成为学者 – 他们在一些特殊的领域,如艺术,数学或音乐,会很有天赋。

患ASD高风险人群:

(1)ASD具有一定的家族性或遗传倾向。凡家中小孩中已有确诊为ASD者,下一胎可能患有ASD的风险会明显增加。父母其中患有ASD者,下一代可能患ASD的风险也会增加。

(2)父亲生育年龄为四十岁以上者,所怀孕的胎儿患有ASD的风险可能显著增加。

(3)有遗传性ASD家族史者,如有Fragile X 综合征家族史者。

临床治疗:

目前尚无特异性药物治疗。但早期确诊,特别是如患儿能在三岁之前获得确诊的话,小儿精神科医生或心理学家就可尽早对患儿进行社交技能训练,行为治疗,并强化语言学习,这些措施对于改善ASD患者的病程和预后都具有极重要的意义。

行为治疗多以家庭及学校为基础的治疗和干预自闭症的手段为主。治疗的目的是最大限度地提高患有ASD孩子的症状社交能力和独立生活的能力,并支持ASD孩子发展和学习的能力,并开发其潜在智力。

具体治疗方案可包括:

行为和沟通的疗法:许多程序解决自闭症相关的社会,语言和行为问题的范围。有些方案专注于减少问题行为和教学新技能。其他专注于教孩子们如何在社交场合采取行动或如何与人沟通好。虽然孩子并不能消除其ASD症状,但他们可以学习或生活得较好。

教育疗法:自闭症儿童往往反应良好,高度结构化的教育方案。成功的项目通常包括一个专家小组和各种活动,提高社交能力,沟通和行为,接受密集的,个性化的行为干预,学前儿童常表现出良好的预后。

家庭疗法:父母和其他家庭成员可以学习如何玩,并与子女互动,促进社会交往技能,管理问题行为方式,并教导日常生活技能和沟通。

药物治疗:没有任何药物可以改善ASD的核心症状,但某些药物可以帮助控制其症状。例如,抗抑郁药可能规定用于ASD孩子的焦虑表现。精神抑制药,有时用于治疗ASD孩子的严重的行为问题。如果患有ASD的孩子伴有多动症,可以考虑应用治疗多动症的药。

临床分型:1)原发型ASD,2)伴有其他症状的ASD。

临床诊断:尽管大部分原发型 ASD (约占 90%)具有遗传倾向,目前临床诊断仅能依靠临床表现。在美国,大部分患儿在五岁左右确诊,少部分患儿可在14-18个月的时候确诊。越早确诊,越早治疗,预后越好。

约20%的ASD,其大多为伴随有其他症状的ASD的诊断,可借助于实验室手段确诊:

A. 单个基因病变所引起的具有其他症状的ASD:

1)Fragile X: 由FMR1 基因突变而发病,占ASD 3%。多推荐进行FMR1基因测试。

2)Rett Syndrome: 与X染色体相关,由MECP2 基因突变而在女孩发病,约占ASD 的1%,多伴有小脑症。

3)结节硬化症:由TSC1 and TSC2 基因突变造成,占ASD 1.3%.

4)PTEN突变:由PTEN基因突变引起, 伴有巨脑症。

B.伴有代谢紊乱的ASD:

1,Phenylketonuria 占6%,早期诊断并用phenylketonuria 食品治疗,可痊愈。

2,BCKDK基因突变造成其mRNA 和蛋白质减少,早期诊断并用支链氨基酸补充,有助疾病缓解。

C.显微镜下染色体排列明显变异有关的ASD:

查染色体的微型排列是否正常。

D.伴随有癫痫症状的ASD,可考虑检测 CNV:

15q13.3 del syndrome

15q11-q13 dup syndrome

16p11.2 del syndrome

16p12.1 del syndrome

17q12del syndrome

17q21.31 del syndrome

BCKDK

CNTNAP2

NRXN1

SLC6A8 (males)

TMLHE (males)

E.伴有面部及全身肢体异常的ASD:

属于del/dup syndromes

F.男孩伴有弱智表现的ASD:

查NLGN4,SHANK1-3,TMLHE。

G.越来越多的无伴随症状ASD患者,或者称为原发性ASD的患者,亦可用最近发展的实验室技术检测:

1)查来位于15q11-13 位点上的UBE3a 突变及复制情况有助于预测或者诊断ASD。

2)查胎盘滋养层色含体数目,如果平均数超过二个以上,有助于预测或确诊ASD。

3)可用眼神跟踪技术了解早期婴儿眼睛与他人接触的情况,为早期诊断ASD 而积累资料。

(来自2014年5月25日美中医学交流学会国际自闭症论坛的讲演稿)

 

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