哈佛医学院 孔学君 医师 编译
近年来基因学的迅速发展正在改变着我们对于人类发展与健康的进一步认识，基因对于个体健康素质及发病特点的深远影响赋予现代医学全新概念。当今医学新闻于2011年1月15日发表了2010年十大基因学进展，由23andWe 提供，在此总结整理如下。
1.基因对于体型及疾病的影响：
体型根据腰围及臀围比例分为“苹果型”及“梨型”。一项大型基因调查分析研究发现13个新的基因变异与体型有关。通常所说的“苹果型”体型其重量集中在中央部位，比“梨型”体型更易患心脏病及糖尿病。基因因素对于脂肪分布的影响在妇女更为突出。理解基因对于体型及疾病的影响对于定向预防治疗的临床意义重大。 当然，基因因素对于脂肪分布的影响也很大程度上依环境因素而变。
2.基因对于儿童哮喘的影响
在美国儿童哮喘病人7百万之多。费城儿童医院的研究表明第一染色体的基因变异增加美国黑人儿童哮喘的发病率，而第17染色体的基因变异则与欧洲血统的儿童哮喘呈正相关。这些研究结果有助于发展新型治疗使相应人群受益。
3. 风湿性关节炎的好发基因
如其他自身免疫性疾患，风湿性关节炎是由复杂的基因与环境因素所导致。研究发现了新的基因变异rs3093024与日本人患风湿关节炎有关。波士顿布鲁根妇女医院的研究证实这一变异也与欧洲血统的个体发病有关。日本的研究还指出这一变异也与克隆氏病有关。
4. 老人痴呆症阿兹海默症的新发现
在美国有5百万人患有老年痴呆。以前认为阿兹海默症所致的迟发型老年痴呆症是由一种单基因APOE造成。近期研究表明它是一种多基因疾患，很可能是成千上万的相关基因位点的叠加作用而造成发病。以前发现的CLU及PICALM 基因已得到证实。近期发现BIN1基因及另外两个靠近rs 744373 ，BLOC1S3及MARK4 的基因均与此型老人痴呆症有关。APOE基因仍然很重要，心血管健康也有助于预防并推迟衰老。
5. 个体化治疗
每个人对于药物的反应是很不同的，个体化差异的基因学基础研究为个体化治疗方案提供了依据。FDA已经包括了华法令反应的基因学资料。有两个基因变型CYP2C9 及VKORC1可以影响病人用药的最佳剂量。近期研究已经提供了初始量及药物相互作用的指南。下一步是怎样将个体基因资料尽快用于临床常规。
6. 人可以活多久仍无线索
自古以来孰不追求长生不老，关于长寿有关的基因学研究备受关注。一项基因学研究发现有70多个基因位点与长寿（超过100岁）有关，但另一项研究没有发现这类相关。如果我们真的能证实并发现这种长寿基因，那么通过基因技术延年益寿就不是天方夜谭了，但迄今为止还没有确凿的证据及线索。
7. 小儿第一颗牙的萌生可能是一个健康指标
有些基因学发现令人震惊感叹，人体奥妙纵有无数玄机。一项6000人的流行病研究发现婴儿的第一颗牙的萌生时间及一岁时的出牙数，是一个很重要的健康指标，与其日后的许多慢性病发生相关。
8. 对于我们的祖先及穴居人的了解
发表在“科学”杂志的关于破译穴居人基因组的研究很有趣的发现其与亚洲人及欧洲人接近，但与非洲人差别稍大。研究表明现代人源于非洲，在穴居人离开非洲时与现代人杂交后移居到亚洲及欧洲。杂交发生的地点很可能是在中东。另一篇发表在“自然”杂志的论文是对于一束古人的头发研究古人的基因组并与现代人基因组进行比较。基因变异决定血型，眼睛皮肤的颜色，胖瘦，耳腊种类，头发粗细，对于寒冷的耐受力等。
9. 拉丁人祖先的新解
从历史看美国的拉丁族裔应该是土著美国人，欧洲人，及非洲人的混血。而来自哥伦比亚及厄瓜多尔的移民，多为土著美国人与欧洲人的混血，几乎没有非洲人的血统，而波多黎各及多米尼加 的移民却有相当的非洲混血。由于这些基因组的差异，其发病特点也各不相同
10. 网络基础上的研究。
今年在网络基础上进行基因研究发展很快。23andWe是一个网上研究平台，受试者自发参与，可以同时进行多项研究，从而减少时间及金钱花费而不断得到新的发现。在美国基因年会上，其科学家介绍了巴金森病，传染病及人体体征研究等各项成果。现行网上调查已有6万人自发参与，大量富有价值的资料有待分析，预计可以为个体化医学做出重大贡献。
[编译自：www.medicalnewstoday.com]
