波士顿儿童医院遗传室主任吴柏林博士，沈以平博士等最近研究表明，16号染色体16p11.2区域的删除或重复影响自闭症的易感性，这种突变出现在百分之一自闭症患者。这项研究有助于揭示染色体异常在自闭症发病中扮演的角色，以及自闭症的遗传属性。
(New England Journal of Medicine, Vol.358, No.7, 2008)
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