哈佛大学医学院以色列医院主治医师 孔学君
病例简介: 孙女士, 37岁, 平素健康, 没有任何病史。一年前生下一子后一直坚持母乳喂养。哺乳时无意中自摸到左侧乳房肿块, 大约1-2公分, 不疼。 她即刻去看其家庭医生。家庭医生证实左侧乳房上方外侧2公分肿块, 距离乳头3公分,可以移动, 没有压痛及皮肤改变,也未触及淋巴结。于是, 为其预约了诊断性乳腺片及超声波检查。其显示2公分不规则形状的肿物, 内有多形性钙化点。随后, 在超声波指导下行活检。病理结果为侵润性乳腺导管腺癌二期,内部少量坏死, 雌激素受体, 孕激素受体及HER-2/Neu均为阳性。基因检查BRCA1及BRCA2均为阴性。 乳腺外科及肿瘤科会诊决定, 肿块切除, 然后放疗及化疗。手术后病理结果表明, 侵润性乳腺导管腺癌二期, 肿瘤边界含癌症细胞并且三个淋巴结阳性。 于是放疗后二次手术证实边缘阴性,然后化疗,采用的方案是, 柔红霉素, 环磷酰胺, Taxol，以及Herceptin。
孙女士无任何其他病史, 除了每日一片维生素,无其他用药,无药敏史.
孙女士12岁月经初潮,增用口服避孕药数年,生育三个孩子,生育年龄分别是,28岁,34岁,36岁, 均为经阴道顺产。 月经正常, 为三个小孩哺乳分别是9个月,6个月,1 年。已婚,性生活正常, 无性病史。
她不吸烟不嗜酒不吸毒, 无不良习惯。职业是医生,工作较忙,但家中有保姆帮忙。家族史只有远房一位姨奶奶患乳腺癌, 60岁左右, 祖父患肺癌, 其他无特殊。
乳腺癌发病情况:
乳腺癌是美国最常见的女性肿瘤，第二女性肿瘤死因，也是女性45-55岁的最常见死因。 美国每年有18万余妇女诊断为乳腺癌，每年有4万余妇女死于乳腺癌。 80年代初期，乳腺癌每年增加3.8%， 主要是由于普查措施使早期诊断率增加。2001年以后总体发病每年下降3.5%，至今 无回升迹象。 高发区是北美及北欧，最低发病区是非洲及亚洲，但是近年日本及中国的城区却有增长。
乳腺癌危险因素
乳腺癌显然主要是女性肿瘤，女性比男性多100倍；发病年龄在45至50岁后明显上升，85%以上的乳腺癌在50岁以上；人种以白人最常见，其次是黑人，再次才是亚裔及棕色人种；乳腺癌与雌激素有关，月经初潮早，头胎年龄大，生育少，流过产，绝经晚及绝经后雌激素水平高者其发病率高，绝经后激素置换疗法5年以上可以增加乳癌1.24倍，有些研究表明口服避孕药也会稍微增加乳癌发病率；已有的乳腺增生性疾患，尤其是不典型增生可增加乳癌3.7倍，曾患乳腺癌者，如果是原位癌，其对侧患乳癌机率是10年内5%， 而侵润性乳癌其对侧患癌机率是每年增加0.5-1%； 肥胖者，抽烟，嗜酒，高脂饮食，缺少锻炼，嗜咖啡者均见发病率增加；家族史阳性的乳癌病人占15-20%，如果有一个近亲患乳癌，机率增加1.8倍，如果是两个近亲则机率增至 2.93倍，如果一个近亲在40岁以内患乳癌，那么其机率增加5.7倍，基因异常如BRCA1，BARCA2及P53等仅占5-6%；因其他肿瘤早年胸部放疗可以增加日后乳癌机率。
乳腺癌早期诊断:
妇女一般40岁开始作乳腺照相,而近亲中有乳腺癌的妇女应在其亲人患癌年龄早五年开始照片。这里需要指出的是, 乳腺照片 (Mammogram) 的敏感度是75-90%。如果病人自己或医生摸到肿块,应行诊断性乳腺片;即使乳腺片阴性,也要考虑超声波检查及活检,并定期随诊。对于乳腺密度大的病人, 应考虑核磁共振检查. 核磁共振很敏感,但不特异。
乳腺癌治疗方案
如其他癌症，不外乎手术，放疗及化疗，以及内分泌治疗。治疗方案的选择依乳癌分期而定。 一期乳癌是指肿瘤小于2厘米并无淋巴转移者，方案包括保守疗法（肿块切除加术后放疗）或乳腺根治术，有六个随机临床实验证明其疗效相似，但保守疗法存在乳腺内复发问题。对于肿块切除后边缘仍有肿瘤细胞者，两个以上不同区域肿瘤，或乳腺片显示弥漫性钙化灶者一般主张根治术，其他情况以病人意愿个体化选择；放疗一般在肿块切除或根治术后进行，老年人大于65岁，雌激素受体阳性，无淋巴转移者，或原位癌可以考虑不采用放疗；二期乳癌是指肿瘤大于2厘米并有同侧腋下淋巴转移或肿瘤大于5厘米不伴淋巴转移； 三期为局部转移至锁骨上淋巴结，胸壁及皮肤，包括炎性乳癌；四期为有远处转移者。二期以上只要有淋巴转移者，一律需要系统化疗。 肿瘤较大或炎性乳癌应手术前化疗，激素受体情况影响治疗方案：雌激素孕激素受体阳性者应用雌激素对抗剂（tomoxifen），对于绝经后妇女应用Aromatase 抑制剂 （Arimidex，Femara，Aromasin），对于绝经前妇女，考虑切除卵巢，对于HER-2阳性者，应加Trastuzumab。（参考UpToDate）
