编译：张熙 审校：宋一青
北京大学第三医院血管医学研究所
全球根除脊髓灰质炎行动现在处于一个至关重要的十字路口。大约25年前，由扶轮国际支持，世界卫生组织（WHO）发起了一项2000年全球根除脊髓灰质炎的行动。虽然根除的目标现在还没有完成，但是已经有显著性的进展。在1990年全球有超过350000脊髓灰质炎患者散布在超过125国家，到2012年仅仅报道有223例病人，该疾病已经在很大程度的得到了控制，仅仅在尼日利亚、巴基斯坦以及阿富汗的一些有限的小的地区出现。小儿脊髓灰质炎高发的地区总人群超过38000万，这些地区地理环境复杂、存在战争以及人群迁移。虽然以上3个国家都在控制困扰成千上万儿童的地方病方面付出很大的努力与进步，但他们仍然需要面对残留的脊髓灰质炎与广泛传播的病毒。 More »
梁晔医师，神经科
每年各个学科都会有许多进展， 神经科也不例外。 我只涉及了有关多发性硬化的心口服药物，老年痴呆 及癫痫进展几个方面。总结如下： More »
2013年10月2日 Marilynn Marchione
田芳 医师
有些神秘的疾病困惑了医生很多年了——成人有些奇怪的综合征和儿童的神经系统问题，由于他们的神经缓慢和肌肉无力而无法站立。现在科学家说他们能通过解码病人的基因破解大约四分之一的病例。
这个研究是第一次大规模尝试将基因序列从实验室阶段运用到人类临床医疗方面，并且显示出这项技术将非常有用。
“这是人类基因染色体工程的直接益处” 美国休斯顿的贝勒（Baylor）医学院对解码基因DNA做出巨大贡献的Christine M. Eng说，“我们现在正努力通过更精确诊断来使病人得到救治。”
她领导一个研究项目，本星期三在新英格兰医学杂志的网上公布了250个病人的研究结果，根据贝勒医学院的新的基因测序，一个DNA片断包含了身体所需要的所有蛋白质处方，而这仅仅占整个基因组的1%。
贝勒还进行了这以外的其他基因研究，有1700以上，发现每4个人就有一个基因缺陷，Eng说。
Rebecca Nagy俄亥俄州大学的科学家，国家遗传顾问协会的主席说：随着越来越多基因和疾病的关联被明确，这个比例还会升高，但它已经高于现在的那些不够详尽的基因试验。
她说，某些情况下，基因治疗能救命。
有3个病人已经在贝勒试验，他们的肌肉疾病会导致严重的呼吸困难甚至死亡。如果有感染或压力加大，病情会进展。Eng说有些药可以治疗及阻止疾病的进展。
其他例子：明确诊断可以帮助父母决定是否再生育。Colliers一家住在Georgetown，Texas，休斯顿北部30里，他们很多年来都困扰于他们的孩子Cannon，现在4岁。
“他浑身松软无力，甚至都无法进食” Lindsey Collier说“我们得不到答案，现在他开始测试所有的基因图”当被告知他们发现了一个非常罕见的肌肉疾病时，她说：就像从肩膀上卸下了一个重担。
基因谘询顾问说这个问题不大可能发生在其他的后代身上，所以Colliers一家有了第2个孩子，6周大的女儿是正常的，现在Cannon正接受非常精细的物理治疗及其他一些治疗。
得到诊断是非常有价值的，因为它能中止昂贵的费用，并让父母能不至于筋疲力尽的去不断测试。Robert C. Green医生，哈佛大学医学院Brigham妇女医院的遗传学家说：“许多成人及儿童有一些神秘疾病很多年了，他们的家庭不知道是什么病，不顾一切去寻找答案。”他说，必须找到原因，否则无法治疗。
在贝勒试验室的这250个病人的研究，62个发现有基因缺陷。其中33例只是因为有一条错误的基因。16个病人2条基因都有病变。4个病人是有2个不同的基因有问题。9个病人基因错误发生在X染色体。由于男孩只有一条X染色体，这类疾病通常会影响男孩。
贝勒试验室通过基因测试获利，2个研究的主持者是咨询者或者由与此研究无关的基因测试公司付钱。美国国家人类基因组研究所支助此研究，保险也能覆盖。每例病例花费7000美元，包括基因测序。
Wisconsin大学医学院的Howard Jacob医生，在一个杂志写到：随着时间的推移，基因测序的价格将下降，而益处将上升。几年前，他给一个Wisconsin一个患罕见基因缺陷疾病的5岁男孩做基因测序，随后他开创了血液移植和其他治疗。
其他医学领域也在进行对基因序列的探索。上个月，政府发动了一个试验计划，做新生儿的筛查，在12月，有两个研究报告了基因筛查的作用，包括在繁殖期间的治疗，确定死产的原因。
武丽 医师
干眼病（Dry Eye ）是一种常见的，多种因素导致的慢性眼病，可见多种眼睛不适的症状，如眼干燥感，眼烧热感，眼痛，眼红，沙磨感，和眼痒等。对干眼病的发病原因和病理机制尚未了解清楚。1993年，美国国家眼科研究所通过对干眼病的临床研究，定义干眼病为一种“由于泪液产生不足或过度蒸发而引起泪膜异常，从而导致眼睑和眼表面的损伤，伴有眼部不适症状[1] , 也称为角膜巩膜干燥症 (Keratoconjunctivitis sicca, KCS)。从病理机制角度探讨，越来越多的研究证据支持它是一种眼球表面组织的炎症疾病。2004年，干眼病和眼球表面疾病的专家，Stephen C. Pflugfelder 医生等主编《Dry Eye and Ocular Surface Disorders》一书，进一步定义干眼病：是泪腺功能单位异常而导致不能稳定地产生泪膜， 继而发生眼球表面炎症，角膜上皮损伤和一些眼部不适的体征和症状的一种眼病。并提出，作为疾病名称，“泪腺角膜巩膜炎（Lacrimal Keratoconjunctivitis, LKC）”应该更为恰当[2]。
干眼病的发病率: 基于人口调查的的流行病资料报道不多。最近资料显示，美国大约有6 百万人为干眼病病人， 75% 是女性病人。从1997开始，陆续来自于不同国家的多项报道，显示干眼病的发病率为6%-15%。其中美国的一项对年龄65岁以上女性的调查显示：65岁以上的女性干眼病的发病率可高达14.6% [3] 。 2004年，Beaver Dam 调查，约有3.2百万的女性病人，中年和老年女性出现干眼病的症状居多，5.7%患者发生年龄在或低于50岁， 9.8% 的大于75岁 [4] 。
干眼病是一种有多种因素导致的眼病，但目前对其远不了解，尚缺乏有效的治疗药物，因此预防干眼病更为重要。除了正在研究的引起干眼病的病理因素外（如泪腺功能单位异常），眼科LASIK手术治疗近视眼的广泛应用，是近年来干眼病的发病率增加的一个原因。 2001年统计仅在美国，每年约800,000–900，000 例LASIK手术， 而干眼病是LASIK手术的常见并发症。再者，环境（全球暖化和空气污染）的变化和科技的发展（如电脑和手机的使用）引起的人类生活方式的改变，用眼时间的延长和忽略眼睛的保健, 也促使干眼病成为现代的一种常见眼病。
虽然很多研究加深了我们对干眼病的认识， 但是经常还有令人费解临床之谜，干眼病的疼痛症状就是其一。在临床上常遇见干眼病病人主诉眼痛，但未能检查出异常的眼部体征，主诉症状和临床检查结果之间不符合的情况常导致不恰当判断或诊断。我们常说的“眼睛容不下沙子” 形象地表明眼睛对外界的敏感性很高， 是神经功能的表现。研究证明角膜是全身所有组织中神经末梢密度最高的，眼疼痛的感受来自于角膜神经末梢的功能。英国开展的这项以女性人群为基础的调查[5]，评估疼痛敏感性和忍耐度对干眼病眼痛症状发生的作用。这项研究指出干眼病疼痛症状与疼痛敏感性的增加和疼痛忍耐性的降低有显著的相关性，提示眼科医生，在处理干眼病要考虑全身整体状况，而不只是治疗眼的局部症状，特别在解释干眼病病症时，较高的疼痛敏感性和其他眼部体征一样重要。
这项由英国最大的非政府医学研究资助机构—Wellcome Trust资助的研究，1635名女性志愿者注册参加，年龄20-83岁。研究方法由一个问卷调查和两个定量测定指标构成。问卷调查称为“眼球表面疾病检索”[the ocular surface disease index, OSDI]。在问卷调查中，其中对干眼病的诊断设定了三个问题，只要对其中任何一个问题回答为“是”则可作出干眼病的标准。问题1. 已由眼科医生诊断为干眼病的；问题2. 已使用人工泪液的；问题3. 在最近的三个月内，除外过敏之外，表现有干眼病症状，如眼的异物或沙砾感，伴痒痒和烧灼。两个定量指标：第一：测定由增加热度而产生疼痛的敏感性[heat pain threshold, HPT]，第二：测定由热度增加而产生的疼痛忍耐性 [heat pain suprathreshold, HPST]。检测时，将一个探头放在志愿者的前臂，缓慢增加温度，直到志愿者因疼痛而敲击信号按钮，此时表明增高的热度产生了疼痛的感觉。然后在另一个前臂重复进行此项检测。两臂检测的起始温度均32度，但温度增加的幅度不同，记录产生疼痛的最高温度以代表疼痛的敏感性和忍耐度。1622名参加者完成了热痛敏感性和疼痛忍耐性定量测定。689名参加者完成了眼球表面病检索的问卷调查。分析了689名调查结果发现，分数为15分或以上者常归类于干眼病。1622名参加者中，438人为干眼病患者，发病率为27%。
在干眼病诊断的三个问题中，虽然温度敏感性和疼痛忍耐性与上述的第一和第二个问题无显著关联；但是，却与第三个问题有显著关联，即在最近三个月内有干眼病症状的女性，与没有症状的女性相比，疼痛的忍耐性明显下降 （p=0.01）。三个问题综合一起，干眼病患者和非干眼病参加者对比，温度敏感度（p=0.03）和疼痛忍耐度(p=0.003)均显著降低， 即干眼病患者表现为疼痛敏感性高和疼痛忍耐性低。眼球表面疾病检索的问卷调查还发现疼痛敏感性的中值是一个对眼疼症状发生频率的有用指标。疼痛敏感性高于中值的患者与低于中值的患者相比，主诉眼疼痛症状的频度高出两倍 (31.2% vs 20.5%; odds ratio, 1.76; CI, 1.15-2.71; p=0.01) 。经年龄因素校正后，这种关系更为加强 （odds ratio, 1.95; CI, 1.24-3。06; p=0.004)。这项研究结果第一次显示了眼痛症状和病人的疼痛敏感性及疼痛忍耐性之间有很显著的关联，补充了以往对干眼病的认识， 也深化了对其主要症状之一—眼痛的理解和解释。
文章来源：Vehof J, et al., Relationship between Dry Eye Symptoms and Pain Sensitivity, JAMA Ophthalmol, 2013 Aug 1
张应元 博士 [编译]
许多有严重自闭症的青少年在他们成年的过程中因缺乏积极的社会干预而遇到重大挑战。目前的一项引人入胜的研究探讨运用虚拟情境对社会认知进行干预来提升社交技巧、认知和社交能力的可行性。八位被诊断为重度自闭症的青少年在五个星期内经过了十个阶段的训练，他们的社会认知、情感识别等心理指标有显著增加。训练后在现实生活中的社会和职业功能也显著增强。这些发现表明，虚拟情境作为一个平台，是一种很有前途的工具，对于自闭症患者提高社会技能、认知和运作确实有作用。
Richard E. Frye, MD, PhD, Arkansas 儿童医院教授, Little Rock, AR
赵京雁 博士 [编译]
[摘要] 四氢生物蝶呤（Tetrahydrobiopterin , BH4， 左图）是几个关键代谢途径重要的辅助因子，包括单胺类神经递质合成，苯丙氨酸代谢和一氧化氮的合成。 BH4由鸟苷-5′-三磷酸从头合成或从7, 8 – dihydrobiopterin通过一补充路径回收再造。 BH4合成或再造的缺乏可导致神经系统紊乱，包括IV型苯丙酮尿症和多巴胺反应肌张力障碍。 BH4缺乏也与神经发育障碍，如脑的叶酸缺乏和自闭症谱系障碍（ASD）相关。低脑脊液（CSF）BH4浓度在ASD儿童中已有报导，一些临床试验表明，自闭症儿童对BH4补充剂有一个良好的响应。自闭症儿童低脑脊液BH4浓度的原因是不知道，但已建议BH4的过度使用和回收不良可以导致其缺陷或不足。
分子式
关键词：四氢生物蝶呤； 叶酸受体α； 自身抗体； 脑脊液； 自闭症
谢国建 医生 编译
我们都知道肠道菌群失衡可能诱发复发性难辨梭芽孢杆菌感染(RCDI)、炎症性肠病（IBD），肠易激综合征（IBS）及慢性便秘。肠道菌群对于机体健康的扮演着重要的作用。这一新的概念也越来受到研究者的关注。 微生物在细胞免疫和能量代谢中同样起着重要的作用，并且可能与非胃肠道自身免疫性疾病，慢性疲劳综合症，肥胖，甚至与一些神经精神障碍的发病机制相关
粪便菌群移植（FMT），是指为了治疗某种疾病的目的，将健康人的粪便悬液输入另一个人的胃肠道的技术。 More »
谢国建 医师
一、克莱毒素
众所周知，许多慢性感染与癌症的发病风险相关。但另一方面，某些病原体在肿瘤内引起的急性炎症又可能使肿瘤消退缓解。人们在几个世纪前就注意到了这个现象。十八世纪晚期，纽约的一位外科医生，威廉克莱注意到，个别的肿瘤病人发生伴有高热的丹毒后，肿瘤会缩小。此后，克莱开始用化脓性链球菌随后又用灭活的化脓性链球菌和链球菌毒素（后来命名为克莱毒素。）注射到肿瘤内。尽管这种方法很大的副作用，即使以今天的标准来看，治疗的反应也是很好的。在不能手术的肉瘤病人中，52%的肿瘤完全消退，并生存5 年以上。而且21% 的病人无病生存至少二十年以上。回顾性研究证实这种方法治疗成功的关键是发热。 More »
王学恭 医师
在介绍目前器官移植现状之前，让我们先简短回顾一下在过去近半个世纪以来器官移植领域中几个重要的里程碑。1954年第一例成功肾移植。1966年第一例成功肾胰联合移植。1967年第一例成功肝移植。1968年第一例成功心脏移植及第一例单独胰腺移植。1981年第一例成功心肺移植。1983年第一例成功单独肺移植，同年环孢素 A（Cyclosporine A / Neoral）被批准上市用于临床。1994年他克莫司（Tacrolimus / Prograf）被批准上市用于临床，隔年1995，麦考酚酸酯（Mycophenolate Mofetil / CellCept ）也相继被批准上市用于临床。这三个药的临床应用不仅显著提高了病人和移植的器官的生存率，同时也奠定了现代器官移植标准的临床治疗方案，而且也标志着器官移植领域从着重解决手术技巧问题转到加深认识机体免疫系统方面。 More »
张眉博士
有没有药物能阻止无视各种医学手段、致人病患的“超级病菌”呢？研究人员正在研究这个问题，但现有手段至今无济于事。这就是我们现在讨论的、由瑟琳娜-阿芝楚（Serena Altschul）报告的CBS头条新闻的主题。两个月大的哈里森·卡兰一直在重症监护室内度过他短暂的一生。生于肾功能衰竭，他来这里是为了获得维持生命的治疗。但是他的病床周围可能存在致命的威胁。威胁来自于“超级病菌”。传染病专家的罗伯特-墨乐林（Robert Moellering）博士在哈佛大学的贝斯以色列医疗中心（Harvard’s Beth Israel Deaconess Medical Center）40多年来一直在研究超级病菌。
