金宇，MD, 中山大学公共卫生学院妇幼卫生系，儿童青少年体质与行为研究中心, 广州市中山二路74号中山大学公共卫生学院，中国
孤独症谱系障碍（ASD）是指具有不同程度社会交往障碍和不寻常兴趣行为模式的一组个体，包括既往诊断标准中的阿斯伯格综合征（Asperger Syndrome）和不典型孤独症者在内。病因不明、儿童患病率攀升至1/68，使ASD成为重要的公共卫生问题，激发多领域的研究和治疗。然而，自首次报道孤独症个案至今年已有71年历史,人们对孤独症的认识历经风雨波折，治疗手段也五花八门。但孤独症的重要特征是社会交往能力不足、最有效康复途径是早期发现和早期干预则始终可以达成共识，而干预重点和难点正是社会交往能力的提升。
社会交往能力是人类生存和发展的重要能力之一。正常新生儿与生俱来就偏爱社会信息，积极接收和回应着社会线索。婴儿即通过发声、姿势、表情等非言语方式传情达意，逐渐发展出分辨陌生人、对愉快和悲伤表情做出不同反应的能力。至2至3岁具备基本的言语和非言语沟通能力，交往空间从亲子向邻里、同伴和陌生世界过渡，社会技能趋于复杂。新生命就这样经由社会化过程实现对人类社会的理解和顺应，否则就会有自我中心式的不寻常行为。后者往往是ASD的早期征兆。（2013年，我带领研究组用婴儿社会认知筛查、社会适应水平评价、Gesell发育诊断和精神科医生的临床诊断的系列程序，筛查了广州市黄埔区三个社区卫生中心，共有1001名6月龄至3岁的婴儿参与该筛查研究，）近十余年,我的研究从ASD早期征兆到学前期和学龄期社会化障碍特征，从ASD社会认知发展的脑部神经机制到儿童期社会技能提升，对ASD儿童社会认知领域的障碍进行了系列研究。
在社会认知领域，S.Baron-Cohen早在1985年即提出孤独症存在“心理理论”(Theory of mind ,另有译为“心灵理论”或“心智解读”)缺陷,即缺乏推测他人意图、需要、信念、情感和愿望的能力,并可以解释他们的自我中心行事方式。之后多项研究证实孤独症个体确实存在不同程度的思维和情绪解读障碍，并与智商相关，与神经系统前额叶、颞叶、杏仁核等“社会脑区”（社会功能的生物学基础）发育不足存在相关。然而，未知的是，不同发展水平的孤独症儿童是否存在心理理论发展的差异？是否随年龄增长，孤独症儿童可以同正常儿童一样发展心理理论相关能力呢？
我们研究组从1999年开始在孤独症社会认知发展领域进行了系列研究。首先，对1095名广州市幼儿进行心理理论发展水平的测评，获得了3-7岁正常儿童心理理论发展的基线资料。同时依据DSM-IV确诊的孤独症儿童20名，实际年龄为3-7岁，发育年龄相当于3岁者10人，相当于4岁者10人，测试他们在经典心理理论测试任务—“错误信念”(False Belief)”（站在他人立场推测其行为）和哭泣表情理解测试中的表现。按照实际年龄比较，正常组5-7岁儿童的通过率明显高于3-4岁儿童，7岁儿童可以全部通过测试，得到最高分；而孤独症儿童平均得分明显低于正常儿童，且没有出现年龄差异。按照发育年龄比较，孤独症个体在错误信念测试的通过率为10%，明显低于正常对照组57%（X2=17.15，P﹤0.01），对哭泣表情识别和理解的通过率50%，明显低于正常对照组77%（X2=7.70，P﹤0.01）。结果说明孤独症儿童的心理推测能力落后于发育年龄相当的正常儿童，并且不随年龄而发展，表现出发展迟滞的特征。研究结果验证了孤独症儿童具有“心理理论”缺陷，还证实这组学龄前期孤独症儿童能识别悲伤表情，但无法合理解释情绪的原因。对于智力处于正常水平的阿斯伯格综合征而言，上述测试中会有怎样的表现？接下来，我们分析了学龄期阿斯伯格综合征在心理推测能力测试中的表现，结果显示，与同龄儿童比较，错误信念测试成绩低于正常对照组，对哭泣表情可以正确识辨，但对哭泣表情的解释也存在困难，明显差于正常儿童，往往做出离奇的解释。那么，除哭泣表情外，孤独症谱系儿童对其他表情理解如何？为消除表情中微妙的文化差异，我们研制了中国人物静态表情图测试工具，用于评价高功能孤独症和阿斯伯格综合征儿童对中国人基本表情的识别和理解能力。结果发现，他们对基本表情有一定的辨别能力，尤其对高兴表情，大多数基本可以正确识别，但对负性表情的分辨存在较大困难，与正常儿童有明显差异。
然而，表情图片是静态的，没有日常生活情境做背景，对发展中的儿童来讲，辨认静态单一表情可能本身就不容易，尤其是负性表情的区分。考虑到理解无背景的表情图片可能受到生态学效应不足的影响，我们使用了日常生活情境图片中人物表情匹配任务，以增加生态学效应，但阿斯伯格综合征儿童仍然表现出较低的正确率，进而推测伴智能不足的孤独症儿童可能更加困难。
除表情理解和他人想法解读方面存在困难，我们研究进一步证实，智能正常、有语言能力的阿斯伯格综合征儿童对语言的理解仅停留在字面意思，不会结合情境灵活推测和理解。这在复杂的现实生活中，会带来不同程度的社交障碍。比如，人们经常使用隐喻或反语或省略来表达情感，但阿斯伯格综合征儿童对隐喻和反语的理解不到位，只做字面上理解，不能根据上下文或谈话场景猜测其含义。说明其处理人际关系时推测他人真实意图和情感的能力有限。
上述心理理论发展受限，必然影响其社会交往和人际沟通。儿童的社会化发展是与其生活环境和周围人相互作用过程中实现的，感官察觉和生活事件中的体验使其逐渐增长对周围事物的认识，增长人际交往能力。遵循正常儿童发展的轨迹，针对孤独症谱系儿童上述能力缺陷特点，我们设计了小组培训课程，对10位在学龄前期的孤独症谱系儿童进行了为期8周的训练。根据发育水平接近原则分为两组分别进行训练。小组培训与个别培训的区别是可以创设学习情境，使组内儿童产生相互影响，经由其他儿童的活动和示范效应，不需借助太多语言指导，儿童即可以经由观察、模仿和体验，迅速提高学习效果。培训过程的设置中，我们充分考虑到孤独症谱系儿童个体差异较大，每个儿童有不同的特点，如视听皮肤等感官敏感性不同则需采取不同的安抚方式或协助方式，为达到最佳的小组训练效果，避免儿童的个体差异阻碍小组训练进程，我们采取一位训练师陪同一名儿童的方式，在小组训练过程中个体化地提供辅助。训练师均受训于心理疾病临床诊疗专业方向的研究生担任，另有一位训练师作为主导。训练课程的要点和目标是提高：自我和他人的认识（认识自己和老师，认识同伴），观察与模仿（音乐节奏下和拍动作训练，简单体操中肢体动作训练），规则理解（藏与找和老鹰抓小鸡游戏规则，行为奖励规则，轮替规则），情绪体验和理解（游戏和分享活动中体验和描述，解读他人表情和归因，情境中情绪控制），沟通互动（非言语方式如目光对视、身体姿势和手势、使用简短语言）。儿童受训的同时，家长也接受每周一次的训练策略辅导，课后在家中训练儿童，以强化和巩固学习和记忆。经过八周的训练，对儿童训练前后行为表现评价和比较，证明上述课程目标得以实现，训练后比之前在自我认知、关系建立、观察和模仿、规则理解、表情识别、行为自控、表达需求等几方面均有明显提高。
ASD儿童在早年已经表现出明显的社会认知障碍，经小组社交训练可明显提高社会技能，说明早期发现和早期干预的重要作用。然而，只有发现ASD病因，才能彻底找到预防和治疗的方法。在病因学方面，我们也开展了初步研究，如给SD孕鼠施加振动应激后观察子代社会行为和学习记忆改变，证实孕早期和孕中期是子代社会行为和学习记忆受损的敏感期。使用功能磁共振技术（fMRI）,证实ASD儿童脑部神经网络中存在广泛白质连接的异常，这种异常既有白质发育不良，也存在功能连接的不足。这意味着ASD儿童社会能力不足有明确的神经生物学基础，尽管ASD儿童存在岛状功能增强（表现为记忆、音乐、数理等某些方面能力常超），尽管常规医学检测项目难以发现这些微小异常。而这种神经发育不良可能早在胎儿期即已产生，遗传脆弱性、胎儿期营养不良、妊娠期糖尿病、毒物接触等多种因素相互作用是目前ASD的致病假说，证实其机制将是未来的研究方向。
（来自2014年5月25日美中医学交流学会国际自闭症论坛的讲演稿）
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