2013年10月2日 Marilynn Marchione
田芳 医师
有些神秘的疾病困惑了医生很多年了——成人有些奇怪的综合征和儿童的神经系统问题，由于他们的神经缓慢和肌肉无力而无法站立。现在科学家说他们能通过解码病人的基因破解大约四分之一的病例。
这个研究是第一次大规模尝试将基因序列从实验室阶段运用到人类临床医疗方面，并且显示出这项技术将非常有用。
“这是人类基因染色体工程的直接益处” 美国休斯顿的贝勒（Baylor）医学院对解码基因DNA做出巨大贡献的Christine M. Eng说，“我们现在正努力通过更精确诊断来使病人得到救治。”
她领导一个研究项目，本星期三在新英格兰医学杂志的网上公布了250个病人的研究结果，根据贝勒医学院的新的基因测序，一个DNA片断包含了身体所需要的所有蛋白质处方，而这仅仅占整个基因组的1%。
贝勒还进行了这以外的其他基因研究，有1700以上，发现每4个人就有一个基因缺陷，Eng说。
Rebecca Nagy俄亥俄州大学的科学家，国家遗传顾问协会的主席说：随着越来越多基因和疾病的关联被明确，这个比例还会升高，但它已经高于现在的那些不够详尽的基因试验。
她说，某些情况下，基因治疗能救命。
有3个病人已经在贝勒试验，他们的肌肉疾病会导致严重的呼吸困难甚至死亡。如果有感染或压力加大，病情会进展。Eng说有些药可以治疗及阻止疾病的进展。
其他例子：明确诊断可以帮助父母决定是否再生育。Colliers一家住在Georgetown，Texas，休斯顿北部30里，他们很多年来都困扰于他们的孩子Cannon，现在4岁。
“他浑身松软无力，甚至都无法进食” Lindsey Collier说“我们得不到答案，现在他开始测试所有的基因图”当被告知他们发现了一个非常罕见的肌肉疾病时，她说：就像从肩膀上卸下了一个重担。
基因谘询顾问说这个问题不大可能发生在其他的后代身上，所以Colliers一家有了第2个孩子，6周大的女儿是正常的，现在Cannon正接受非常精细的物理治疗及其他一些治疗。
得到诊断是非常有价值的，因为它能中止昂贵的费用，并让父母能不至于筋疲力尽的去不断测试。Robert C. Green医生，哈佛大学医学院Brigham妇女医院的遗传学家说：“许多成人及儿童有一些神秘疾病很多年了，他们的家庭不知道是什么病，不顾一切去寻找答案。”他说，必须找到原因，否则无法治疗。
在贝勒试验室的这250个病人的研究，62个发现有基因缺陷。其中33例只是因为有一条错误的基因。16个病人2条基因都有病变。4个病人是有2个不同的基因有问题。9个病人基因错误发生在X染色体。由于男孩只有一条X染色体，这类疾病通常会影响男孩。
贝勒试验室通过基因测试获利，2个研究的主持者是咨询者或者由与此研究无关的基因测试公司付钱。美国国家人类基因组研究所支助此研究，保险也能覆盖。每例病例花费7000美元，包括基因测序。
Wisconsin大学医学院的Howard Jacob医生，在一个杂志写到：随着时间的推移，基因测序的价格将下降，而益处将上升。几年前，他给一个Wisconsin一个患罕见基因缺陷疾病的5岁男孩做基因测序，随后他开创了血液移植和其他治疗。
其他医学领域也在进行对基因序列的探索。上个月，政府发动了一个试验计划，做新生儿的筛查，在12月，有两个研究报告了基因筛查的作用，包括在繁殖期间的治疗，确定死产的原因。
