安吉丽娜•朱莉的医疗选择和乳腺癌防治

admin Post in 2013.06, 医学广角，

June 2013

赵京雁博士

近期好莱坞性感女神安吉丽娜·朱莉在纽约时报上宣布，她接受了预防性的双侧乳房切除术，这一消息一时引发了广泛的关注。

朱莉在题为《我的医疗选择》（My Medical Choice）短短的一文中，解释了她之所以择了了预防性的乳房切除手术是因为自己携带着一种使女性乳腺癌和卵巢癌风险增高的的BRCA1基因突变。根据美国国家癌症研究所的信息，BRCA1和BRCA2基因在体内起到保持DNA稳定以确保细胞不会生长失控的作用。但这些基因的某些特定的突变会显著提高癌症的风险。

37岁的朱莉在声明中解释到：“我的医生预测我有87%患乳腺癌和50%卵巢癌的风险，尽管对不同女性而言这一风险是不尽相同的。”

“我希望写出来告诉其她女性，作出乳房切除术决定并非非常容易的，” 她写道，“但是我很高兴我作出了这样的决定。我的乳腺癌的几率由87%降到了5%。我可以告诉我的孩子们他们不必担心因为乳腺癌而失去我。” 朱莉的决定突显了携带BRCA突变的女性面临的痛苦困境。安吉丽娜·朱莉也在人们心目中愈发成为成一个勇敢的女人、不失性感的英雄、有爱心的母亲、女性健康的代言人、具有公益精神的楷模。她的选择提高了社会对乳腺癌的认知水平，但作为偶像人物，她的经历也可能会给其他女性带来对乳腺癌的恐慌。

朱莉的选择把基因检测（Genetic testing）带进了公众的视线当中，但实际，她的情况是罕见的。据估计，在美国白人女性中，BRCA1和BRCA2基因发生突变而导致的乳腺癌病例只占总数的5%至10%，导致的卵巢癌病例只占10%至15%。而携带BRCA变异基因的女性最终罹患乳腺癌的平均几率约为65%，而大部分女性患此病的风险仅为12%左右。在其他人种和族群中也发现了这两种基因突变，但尚不清楚它们的普遍程度。

在没有预防乳腺癌的好方法情况下，如果非得通过切除健康的身体部分来预防疾病，想起来都很残忍。基因检测和预防性手术实际对于大多数女性来说并不必要。增强女性健康意识，加强自检，和正确认识乳腺癌的检测和防治才更为重要。

乳腺癌可以有效防治吗？

目前并没有确定的的方法可以预防乳腺癌，但是以下是大多数女性可以采用的或能减小乳腺癌风险的措施，或如果真是乳腺癌的话，能在早期更易治疗的阶段发现。

减小风险

通过改变那些可变的危险因素，可以降低你患乳腺癌的风险。体重，体力活动和饮食都与乳腺癌相关，超重和成年后的体重增加都与绝经后乳腺癌的风险相关。酒精也增加了患乳腺癌的风险。即使是低水平的酒精摄入量也与风险增加相关。

许多研究表明，中度到剧烈的身体活动能降低患乳腺癌的风险。而丰富的蔬菜，水果，家禽，鱼和低脂奶制品的饮食，也显示与降低的乳腺癌的风险相关。但目前尚不清楚，是否某些特定的蔬菜，水果或其他食物可以降低风险。大多数研究都没有确认低脂对乳腺癌风险的影响。目前，对减少患乳腺癌的风险最好的饮食和活动的建议是：

· 定期，有目的的体育锻炼。

· 通过限制热量摄取和规律的体力活动来减少你一生中体重增加。

· 避免或限制酒精的摄入量。

选择母乳喂养至少几个月的妇女也有一额外的好处是其患乳腺癌的风险会降低。而绝经后不使用激素治疗，也可以避免增高的风险。目前尚不清楚环境中的某些具有雌激素属性化学物质（如被发现在一些塑料瓶或某些化妆品和个人护理产品中）是否会增加患乳腺癌的风险。如确有增加的风险，也极可能是很小。尽管如此，有担心的女性可以选择在可能情况下避免含有这些物质的产品，

及早发现乳腺癌

除了生活方式的改变，女性可采取的最重要的行动是遵循美国癌症协会对早期检测指导方针。(见其网站“乳腺癌能被早期发现吗?”一文^{REF 2})。早期发现不能预防乳腺癌，但它有助于在治疗成功可能性最大的时候及时发现。

对于有/可能有增高的风险的女性

如果你是高乳腺癌风险的女性（如有很强的乳腺癌家族史，已知的BRCA基因突变，或者你有DCIS，LCIS，或活检显示预癌变），以下一些措施可能能减少你患乳腺癌的机会。但决定是否采取或采取哪种对你来说是正确的措施之前，要与医生交流，了解您的风险和这些措施可能会降低风险的程度。

BRCA基因突变的遗传测试

许多妇女可能有亲属患有乳腺癌，但大多数情况下，这并不是BRCA基因突变的结果。突变基因的检测是昂贵的，安吉丽娜·朱莉在其文中提到3000美元的BRCA基因检测费，而结果是往往不是确定的。测试有广泛的需要考虑的后果。只有在有一个合理的怀疑可能存在突变的情况下才应采用。

美国预防服务工作小组（USPSTF）建议，只对有强大的家族病史的妇女进行BRCA突变基因检测。这在美国只有大约2％的成年女性。USPSTF建议对不是德系（东欧）的犹太后裔的妇女，如有以下任何一项应做遗传评估：

· 2个一级亲属（母亲，姐妹，女儿）患乳腺癌，其中一人在年龄小于50岁时被确诊

· 3个或以上的一级或二级亲属（包括祖母，阿姨）诊断出患有乳腺癌

· 一级和二级亲戚中乳腺癌和卵巢癌两种都有

· 一个一级亲属在双乳诊断出患有癌症

· 2个或更多一级或二级亲属诊断患有卵巢癌

· 一名男性亲属有乳腺癌

如果你正在考虑基因检测，强烈建议你应先和遗传咨询师，或能够解释说明测试结果的护士或医生进行交流。了解基因检测能和不能告诉你的，要仔细权衡的测试利益和风险。基因测试很昂贵且可能是一些保险不涵盖的。大多数癌症中心有遗传咨询师来评估您的携带变异BRCA基因的风险，解释测试的风险和好处，并核对您的保险是否覆盖测试。

乳腺癌的化学预防

乳腺癌的化学预防是是利用药物来减少患癌症的风险。几种药物已进行了降低乳腺癌的风险的研究。例如他莫昔芬（Tamoxifen），雷洛昔芬（Raloxifene）等，另外芳香酶抑制剂药物如阿那曲唑（anastrozole），来曲唑（letrozole），依西美坦（exemestan）也在研究绝经后妇女乳腺癌的化学预防剂。另外还有其他种类的药物也在研究中。更详细的信息有兴趣的读者可以参考美国癌症协会 “药物以减少患乳腺癌的风险”一文^{REF 4}。

对于少数的具有极高乳腺癌风险的女性，手术切除乳房或输卵管，也可以是一种选择。

预防切除术（preventive mastectomy），即在发现癌症之前切除两侧乳房，可以大大降低患乳腺癌的风险（高达97％）。有些诊断出一个乳房患有癌症的妇女选择对另一健康的乳房也进行切除以防止第二次乳腺癌的发生。乳房切除并不能完全防止乳腺癌，因为即使是非常小心的外科医生也会留下至少几个乳腺细胞。这些细胞可以变成癌细胞。考虑这类的手术的一些原因可能有：

· 基因检测发现BRCA基因突变

· 强大的家族历史（几个近亲患有乳腺癌）

· 活检发现小叶原位癌

· 一个乳房有乳腺癌（尤其是对有强大家族病史的病人）

乳房切除术的类型依赖于个体情况。实际上，Mastectomy只是一个统称，乳腺癌的治疗与预防手术，都可以使用这个词，但是具体到患者的病情/情况，根据梅奥医学中心的资料，大致有4种不同的手术方式：改良的根治术、全乳切除术、简单乳房切除术、皮肤保留乳房切除术、乳头保留乳房切除术、皮下乳房切除术。其中乳头保留乳房切除术就是只去除乳腺组织，保留乳房部位的皮肤、乳头、乳晕和胸壁肌肉。手术之后同样是立即做乳房再造。

虽然此类手术在对特定情况下大组妇女的研究中证明是有帮助的，但无法预先知道这个手术是否将对某一妇女有益。一些有BRCA基因突变的妇女会较早得乳腺癌，并有非常高的风险患第二次乳腺癌。预防性乳房切除术可能会延长她们很多年的寿命。虽然大多数有BRCA基因突变的妇女会患乳腺癌，但是有些却不会。这些妇女将不会从手术中受益，却要承受手术带来的后果。

在任何一个女人决定进行这种手术前，强烈建议要再咨询一下别的医生的意见。美国癌症协会董事会指出：“只有非常强的临床和/或病理指征情况下才值得做这种类型的预防。” 然而，经过慎重考虑，这可能对某些妇女来说是正确的选择。

预防性卵巢切除（cophorectomhy）：有BRCA突变基因的的妇女，绝经前手术切除卵巢可能使其患乳腺癌的风险降低50％或更多。这可能是因为手术去除了体内雌激素的主要来源—卵巢。重要的是，有BRCA基因突变的妇女也要认识到她们也有很高患卵巢癌的风险。目前并没有检测卵巢癌的可靠方法，大多数病例都是在病程较晚的时候才查出来的，到那个时候，这种病就比较难治，而且更容易致命。大多数医生建议有BRCA基因突变的妇女在完成生儿育女后手术切除卵巢，以降低这个风险。

朱莉称，她自己患上卵巢癌的几率是50%。她写道，“我先从乳房开始，因为我患乳腺癌的几率比卵巢癌高，而且这个手术更复杂。”

做为国际知名的影星，社会活动家、联合国高级难民署特使，朱莉同时也是是六个孩子的母亲，这些事实都可能会让她的决定对女性产生巨大的影响力。乳腺癌专家和倡导人士对朱莉探究可行选择并作出明智决定的做法表示称赞。朱莉的决定能让女性关注遗传咨询的价值，并在充分了解情况之后作出决定。不过，一些医生也表示了担忧，怕朱莉的这一举动被其他一些女性错误地解读，助长接受基因风险不高的女性进行双乳切除手术的趋势。对此趋势，位于休斯顿的MD安德森癌症中心(M. D. Anderson Cancer Center)的外科医师伊莎贝尔·贝德罗西安(Isabelle Bedrosian)一直表示反对, 她指出，“我认为这件事有一个很重要的正面作用，也就是女性可能会因此更加关注自己的家族病史。但我们需要保持谨慎，因为单一的讯息并不适用于所有的人。安吉丽娜的情况十分特殊。人们不应该急于宣称，‘我也应该像她那样做’，因为你的情况可能和她并不同。”